| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000007 |
Alastair J. Noyce ; Niccolo E. Mencacci ; Anette Schrag ; Jonathan P. Bestwick [Royaume-Uni] ; Gavin Giovannoni [Royaume-Uni] ; Andrew J. Lees ; John Hardy | Web-based assessment of Parkinson's prodromal markers identifies GBA variants. |
| 000220 |
Roberto Erro [Royaume-Uni] ; Joshua Hersheson [Royaume-Uni] ; Christos Ganos [Royaume-Uni] ; Niccol E. Mencacci [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Stefanie Catherine Thust [Royaume-Uni] ; Jose M. Bras [Royaume-Uni] ; Rita J. Guerreiro [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | H-ABC syndrome and DYT4: Variable expressivity or pleiotropy of TUBB4 mutations? |
| 000973 |
Aikaterina Angeli [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Iciar Aviles-Olmos [Royaume-Uni] ; Zinovia Kefalopoulou [Royaume-Uni] ; Joseph Candelario [Royaume-Uni] ; Sarah Rusbridge [Royaume-Uni] ; Jennifer Foley [Royaume-Uni] ; Priyanka Pradhan [Royaume-Uni] ; Marjan Jahanshahi [Royaume-Uni] ; Ludvic Zrinzo [Royaume-Uni] ; Marwan Hariz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | Genotype and phenotype in Parkinson's disease: Lessons in heterogeneity from deep brain stimulation |
| 000B89 |
Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease |
| 000D62 |
Georgia Xiromerisiou ; Henry Houlden ; Anna Sailer ; Laura Silveira-Moriyama ; John Hardy ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Identical Twins with Leucine Rich Repeat Kinase Type 2 Mutations Discordant for Parkinson's Disease |
| 000F29 |
Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Young-Onset Parkinsonism due to Homozygous Duplication of α-Synuclein in a Consanguineous Family |
| 000F66 |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 000F69 |
Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Syndromes of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): an Update on Clinical Presentations, Histological and Genetic Underpinnings, and Treatment Considerations |
| 001098 |
Alisdair Mcneill [Royaume-Uni] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Derralyn Hughes [Royaume-Uni] ; Atuhl Mehta [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] | Hyposmia and Cognitive Impairment in Gaucher Disease Patients and Carriers |
| 001107 |
Núria Seto-Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Berta Pascual-Sedano [Espagne] ; Oriol Dols-Icardo [Espagne] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis] ; Antonia Campolongo [Espagne] ; Sofia Anton-Aguirre [Espagne] ; Inés Martin [Espagne] ; Laia Munoz [Espagne] ; Enric Bufill [Espagne] ; Lluïsa Vilageliu [Espagne] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; M Nica Cozar [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Alberto Lleo [Espagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Jaime Kulisevsky [Espagne] ; Jordi Clarimon [Espagne] | Glucocerebrosidase Mutations Confer a Greater Risk of Dementia during Parkinson's Disease Course |
| 001488 |
Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Katrina Gwinn [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] | Parkinson's disease and α‐synuclein expression |
| 001563 |
Thomas Gasser [Allemagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] | Milestones in PD genetics |
| 001748 |
Katrina Gwinn [États-Unis] ; Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Lee-Way Jin [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Thomas Bird [États-Unis] ; Manfred Muenter [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Richard Caselli [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Grisel Lopez [États-Unis] ; Amanda Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Clinical features, with video documentation, of the original familial lewy body parkinsonism caused by α‐synuclein triplication (Iowa kindred) |
| 001C24 |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Shrinivas Desai [Inde] ; Mihir Munshi [Inde] ; Darshana Sanghvi [Inde] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Mohit Bhatt [Inde] | Indian‐subcontinent NBIA: Unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms |
| 001D23 |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early‐onset L‐dopa‐responsive parkinsonism with pyramidal signs due to ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 and spatacsin mutations |
| 001E75 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | ATP13A2 mutations (PARK9) cause neurodegeneration with brain iron accumulation |
| 001F55 |
Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early-Onset L-dopa-Responsive Parkinsonism with Pyramidal Signs Due to ATP13A2, PLA2G6, FBX07 and Spatacsin Mutations |
| 002145 |
Mindhu M. Wickremaratchi [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Nigel M. Williams [Royaume-Uni] ; Helen Lewis [Royaume-Uni] ; Steven S. Gill [Royaume-Uni] ; Sadaquate Khan [Royaume-Uni] ; Peter Heywood [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Charles M. Wiles [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] | Parkin‐related disease clinically diagnosed as a pallido‐pyramidal syndrome |
| 002296 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Ines Garcia-Gorostiaga [Royaume-Uni, Espagne] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Yvonne G. Weber ; Holger Lerche [Allemagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise‐induced dyskinesias |
| 002304 |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Leonardo Oliveira Dornas [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Francisco Cardoso [Brésil] | Familial Parkinsonism and early onset Parkinson's disease in a Brazilian movement disorders clinic: Phenotypic characterization and frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 mutations |
| 002378 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] | Complicated recessive dystonia parkinsonism syndromes |
| 002518 |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Leonardo Oliveira Dornas [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Francisco Cardoso [Brésil] | Familial Parkinsonism and Early Onset Parkinson's Disease in a Brazilian Movement Disorders Clinic : Phenotypic Characterization and Frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 Mutations |
| 002727 |
Rita Joao Guerreiro [États-Unis, Portugal] ; Isabel Santana [Portugal] ; Jose Miguel Bras [États-Unis, Portugal] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Olinda Rebelo [Portugal] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Beatriz Santiago [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Novel progranulin mutation: Screening for PGRN mutations in a Portuguese series of FTD/CBS cases |
| 002728 |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Juliana Gurgel Gianetti [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Novel GCH1 mutation in a Brazilian family with dopa‐responsive dystonia |
| 002A65 |
Rita Joao Guerreiro [États-Unis, Portugal] ; Isabel Santana [Portugal] ; Jose Miguel Bras [États-Unis, Portugal] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Olinda Rebelo [Portugal] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Beatriz Santiago [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Novel Progranulin Mutation : Screening for PGRN Mutations in a Portuguese Series of FTD/CBS Cases |
| 002A66 |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Juliana Gurgel Gianetti [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Novel GCH1 Mutation in a Brazilian Family with Dopa-Responsive Dystonia |
| 003366 |
Hon-Chung Fung [États-Unis, Royaume-Uni, Taïwan] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Yih-Ru Wu [Taïwan] | Lack of G2019S LRRK2 mutation in a cohort of Taiwanese with sporadic Parkinson's disease |
| 003580 |
Liana Fidani [Grèce] ; Kallirhoe Kalinderi [Grèce] ; Sevasti Bostantjopoulou [Grèce] ; Jordi Clarimon [États-Unis] ; Antonis Goulas [Grèce] ; Zoe Katsarou [Grèce] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Alexandros Kotsis [Grèce] | Association of the Tau haplotype with Parkinson's disease in the Greek population |
| 003802 |
John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Parkinson's disease: A broken nosology |
| 004068 |
John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Impact of genetic analysis on Parkinson's disease research |
